Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de talla baja patológica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Mucopolysaccharidosis type IV as a cause of pathological short stature: a case report and literature review

Se presenta un caso clínico de síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, en una niña de 5 años que consulta al servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Pablo Tabón Uribe, por talla baja y deformidades esqueléticas que iniciaron al año de edad. Inicialmente admitida con una impresión diagnóstica de raquitismo, pero al evaluar el caso en conjunto con el grupo de ortopedia infantil se confirma el diagnóstico por clínica, hallazgos radiológicos característicos y pruebas específicas para mucopolisacaridosis. Se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y el manejo actual.

We report a case of Morquio syndrome, or mucopolysaccharidosis type IV, in a girl of 5 years attending the pediatric endocrinology service at the Pablo Tobón Uribe Hospital, because of short stature and skeletal deformities that began in the first year of life. Initially admitted with a working diagnosis of raquitism, but reassessment of the case by the children's orthopedic group confirmed the diagnosis by clinical, specific serological tests and characteristical radiological findings specific for mucopolysaccharidosis. We review the clinical and radiological characteristics of the disease and current treatment options.

Formación de docentes en la enseñanza de las matemáticas a través de la resolución de problemas en la Red de Comprensión Lectora y Matemáticas – CCyM, segunda etapa / Teacher Formation in the Mathematical Thinking through Problem Solving in the Second Phase of the CCyM Network of Reading Comprehension and Mathematics

Este artículo trata sobre el diseño, implementación y evaluación del Lesson Study empleado para el desarrollo profesional de docentes de matemáticas, en la Red de Comprensión Lectora y Matemáticas – CCyM, en la enseñanza de las matemáticas mediante la resolución de problemas. El programa inició con una capacitación sobre la implementación de la Clase para Pensar, seguido por el proceso semi-presencial de Lesson Study. El análisis de las interacciones durante el proceso de Lesson Study proporcionó estas categorías de estudio: Pensamiento colectivo grupal, Conocimiento de contenido pedagógico en matemáticas, Conocimiento de la materia, Conocimiento sobre tecnología, y Apoyo del experto. El análisis reflejó variaciones en: interacciones grupales, el dominio de conceptos, prácticas reflexivas, y en la habilidad de argumentar, autorregular y proponer cambios en la práctica.

This article shares the design, implementation, and evaluation of the Lesson Study process used for the professional development of teachers of mathematics, through the Red de Comprensión Lectora y Matemáticas – CCyM Network, in ways to teach mathematics through problem solving. The program began with a course on the implementation of the Thinking Classroom, followed by the semi-presencial Lesson Study process. An analysis of teacher interactions during the Lesson Study process yielded these categories of study: Group Collective Thinking, Mathematical Pedagogical Content Knowledge, Subject Matter Knowledge, Knowledge about Technology, and Expert Support. The analysis reflected variations in group interactions, in the command of concepts, in reflective practice, in the ability to make arguments and to propose changes in practice, and in the ability to self-regulate.

Atresia traqueal y síndrome de Charge. Reporte de caso / Tracheal atresia and Charge syndrome. A case report

La atresia traqueal es una condición poco frecuente en el recién nacido y su asociación con otras malformaciones ha sido reportada en la literatura en no mas de 100 casos, entre estas asociaciones las malformaciones cardiacas complejas se registran con frecuencia. Se reporta un recién nacido de sexo femenino con diagnóstico de atresia traqueal acompañada de anomalías que sugieren Síndrome de CHARGE y una sobrevida de 13 días...

Dermatomiositis juvenil: Reporte de dos casos y revisión de la literatura / Youth dermathomyositis. Two cases report and literature revision

La dermatomiositis es una enfermedad inflamatoria idiopática del músculo y de la piel, que esta incluida dentro del grupo de las miopatias inflamatorias adquiridas, las cuales son la principal causa de debilidad músculo esquelética adquirida y reversible con un tratamiento adecuado. La forma juvenil de esta entidad representa la miopatia inflamatoria mas frecuente en el paciente pediátrico. Sin embargo, es un trastorno raro, con una tasa de incidencia de 2,5 a 4,1 casos porcada millón de niños por año en los Estados Unidos. El 20 por ciento del total de casos de dermatomiositis es encontrado en pacientes menores de 15 anos, los casos restantes se presentan en adultos mayores. Se presenta con mayor frecuencia en el sexo femenino con una relación 2:1 y no hay una mayor predilección por la raza negra a diferencia de como se describe en otras enfermedades inflamatorias sistémicas. En este trabajo reportamos el caso de un niño de 13 años de edad y el de una niña de 6 anos, ambos de piel oscura y con cuadro clínico típico de dermatomiositis juvenil...